Çığır Açan Tedavi: SMA, Tarihte İlk Kez Anne Karnında Yok Edildi
Spinal müsküler atrofi (SMA), tarihinde ilk kez anne karnında tedavi edildi. Uzmanlar, tedavi edilen bebeğin iki yaşına kadar SMA’nın hiçbir belirtisini göstermediğini açıkladı. Bu devrim niteliğindeki uygulama, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirildi. Daha önce SMA tedavileri sadece doğum sonrası dönemde uygulanıyordu.
SMA Nedir ve Neden Tehlikelidir?
Spinal müsküler atrofi, doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olarak bilinir. Dört farklı türü bulunan bu rahatsızlığın en ağır versiyonu, bebeklerin iki yaşına kadar yaşamalarını zorlaştırıyor.
Mevcut tıbbi yöntemlerle SMA’yı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmuyor. Ancak çeşitli tedaviler sayesinde semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek mümkün olabiliyor.
Tarihte İlk Kez Rahim İçi Tedavi Uygulandı
Bu çığır açan uygulamayı gerçekleştiren St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi bilim insanları, rahim içi tedavinin başarılı olduğunu duyurdu. Uzmanlara göre bu yaklaşım, gelecekte SMA ve benzeri genetik hastalıklar için önleyici tedavilerin önünü açabilir.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, bu yeni tedaviyle ilgili olarak şunları söyledi:
“Öncelikli hedefimiz, tedavinin güvenli ve uygulanabilir olduğunu kanıtlamaktı. Ebeveyn ve çocuğun sağlıklı olması, bize büyük bir umut veriyor.”
Tedavi Süreci Nasıl İşledi?
Hastanın ailesinde daha önce SMA Tip 1 taşıyıcılığı olduğu biliniyordu. Genetik testler, yeni doğacak bebeklerinin de Tip 1 SMA ile doğacağını doğruladı. Bu kritik durum karşısında ailenin isteğiyle doktorlar hamileliğin son 6 haftasında özel bir tedavi uyguladı.
Annenin hamileliği süresince FDA onaylı risdiplam ilacı verildi. İsviçreli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilen bu ilaç, daha önce doğum sonrası SMA tedavisi için kullanılmıştı. Ancak bu çalışmada ilk kez anne karnında uygulanarak büyük bir yeniliğe imza atıldı.
Bebek doğduktan sonra bazı hafif anormallikler tespit edildi. Ancak uzmanlar, bunların rahim içi ilaca maruz kalmadan önce oluşmuş olabileceğini belirtti. Bebeğin hayatı boyunca bu ilacı kullanmaya devam edeceği öngörülüyor.
SMA’nın Yaygınlığı ve Gelecek Tedavi Umutları
Dünya genelinde her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor. Bu yeni tedavi yöntemi, SMA gibi nörodejeneratif hastalıkların erken aşamada tedavi edilmesine öncülük edebilir. Bilim insanları, bu yenilikçi yaklaşımın gelecekte genetik hastalıklar için bir standart haline gelebileceğini düşünüyor.
